تشمل أمراض العظام النادرة حالات وراثية نادرة تؤثر على نمو العظام وكثافتها، مثل: تكون العظم الناقص أو مرض العظم الزجاجي (Osteogenesis Imperfecta)، والتقزم (Achondroplasia)، ونقص الفوسفاتاز (Hypophosphatasia)، وقصور جارات الدرق الكاذب (Pseudohypoparathyroidism)، وغيرها من الأمراض النادرة.

تشمل الأمراض المناعية التي تصيب العظام أو تؤثر فيها: الذئبة الحمراء، والتهاب المفاصل الروماتويدي، والسكري من النوع الأول، والداء الزلاقي، وتؤدي هذه الحالات إلى ضعف العظام وزيادة خطر الإصابة بالكسور.

أول أعراض سرطان العظام هو الألم العظمي، وغالبًا ما يكون شديدًا ويزداد تدريجيًا، ولا سيما أثناء الراحة أو في الليل، وقد يظهر أحيانًا على شكل كتلة غير مؤلمة تصبح مؤلمة لاحقًا.